Σάββατο, 1 Ιουνίου 2013

Σύνδρομο Patau (Πατώ, τρισωμία 13)

Το σύνδρομο Patau (Πατώ) παρατηρήθηκε για πρώτη φορά το 1657 από τον Erasmus Bartholin και επιβεβαιώθηκε έπειτα από χρωμοσωμική ανάλυση από τον Dr. Klaus Patau, το 1960, από τον οποίο πήρε και το όνομα. Πρόκειται για την τρισωμία 13, τρίτη πιο συνηθισμένη τρισωμία μετά την τρισωμία 21 (σύνδρομο ντάουν) και την τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards). Να τονίσουμε ότι η εμφάνιση του συγκεκριμένου συνδρόμου είναι σπάνια.
Το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζεται, όταν επέλθει αριθμητική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων των αναπαραγωγικών κυττάρων κατά την κυτταρική διαίρεση. Τι συμβαίνει; Το ωάριο ή το σπερματοζωάριο μπορεί να αποκτήσει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Η τρισωμία 13 μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση ζωντανού παιδιού.
Αν κἀποιος από τους γονείς δεν είναι φορέας μετατόπισης (5-10%), οι πιθανότητες ενός ζευγαριού να φέρει στον κόσμο ξανά ένα παιδί με τρισωμία 13 είναι μικρότερη από 1% (μικρότερη από την πιθανότητα για σύνδρομο Down).
Το σύνδρομο Patau εμφανίζεται 1 στις 10.000 γεννήσεις περίπου. Στις περισσότερες περιπτώσεις το έμβρυο δεν επιζεί και αποβάλλεται από τον οργανισμό της εγκυμονούσας. Το σύνδρομο παρουσιάζεται εξίσου συχνά στα αγόρια και στα κορίτσια και μπορεί να συναντηθεί σε οποιαδήποτε φυλή, ενώ η εμφάνισή του αυξάνεται όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας.
Ποιες είναι οι τρεις γνωστές μορφές της τρισωμίας 13:       
  • Ελεύθερη τρισωμία 13: το χρωμόσωμα 13 υπάρχει σαν ανεξάρτητο αντίγραφο.
  • Τρισωμία 13 εκ μεταθέσεως: το χρωμόσωμα 13 είναι μέρος του μετατιθέμενου χρωμοσώματος. Συνήθως, αυτός ο τύπος μετάθεσης οφείλεται σε συνένωση του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 13 με το μακρό σκέλος ενός άλλου ακροκεντρικού χρωμοσώματος, όπως είναι τα χρωμοσώματα 14,15, 21, ή 22. Εξαίρεση αποτελούν οι περιπτώσεις όπου το μετατιθέμενο χρωμόσωμα προκύπτει από τη συνένωση των δύο μακρών σκελών των χρωμοσωμάτων 13. Όλες οι παραπάνω μεταθέσεις ανήκουν στις μεταθέσεις τύπου Robertson.
  • Τρισωμία 13 μωσαϊκό.

Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου που πάσχει από το σύνδρομο Patau:
·    Μικροφθαλμία (μικρά μάτια)
·    Κολόβωμα (ελάττωμα του περιγράμματος της ίριδας)
·    Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό
·    Μικρό κεφάλι
·    Ολοπροσεγκεφαλία (αποτυχία να διαχωριστεί σωστά ο προσθεγκέφαλος) που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του προσώπου, συχνά επηρεάζοντας τη θέση των ματιών (μάτια που βρίσκονται πολύ κοντά μεταξύ τους) ή την κατασκευή της μύτης (ατελώς ανεπτυγμένη μύτη).
·    Έλλειψη δέρματος από το κρανίο
·    Ανωμαλίες στο πτερύγιο του αυτιού
·    Βουβωνοκήλη ή ομφαλοκήλη
·    Μικρό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)
·    Υποτονία
·    Μικρογναθισμό (μικρό μέγεθος γνάθου)
·    Σκελετικές ανωμαλίες (των άκρων)
·    Κώφωση
·    Υπερωιοσχιστία (σχιστία της υπερώας)
·    Υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
·    Ανατομικά εγκεφαλικά ελαττώματα
·    Προβλήματα με τον έλεγχο της αναπνοής
·    Ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών-επιπλέον δάχτυλα
·    Καρδιακές ανεπάρκειες
·    Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (κρυπτορχιδισμός)
·    Παραληρήματα
·    βαριά νοητική καθυστέρηση και σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες.
Η συγκεκριμένη τρισωμία μπορεί να διαπιστωθεί από τον υπερηχογραφικό έλεγχο και να επικυρωθεί μέσω της αμνιοπαρακέντησης.
Το τριπλό τεστ δεν δίνει καμία ένδειξη για την τρισωμία 13.

www.larasig.com 

Αυχενική διαφάνεια: Τα έμβρυα με σύνδρομο Patau έχουν την τάση να έχουν μεγάλη αυχενική διαφάνεια. Συγκεκριμένα σχεδόν το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Patau μπορούν να δημιουργήσουν υποψίες στο γιατρό κατά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.
Σημάδια στη β’ επιπέδου: υπερωιοσχιστία, πολυδαχτυλία, μικρό κεφάλι (12%), οπίσθια προεξέχουσα φτέρνα και καθυστερημένη ανάπτυξη, καρδιακά ελαττώματα (80%- ελλείμματα κολπικού και κοιλιακού διαφράγματος, ηχογενή ενδοκαρδιακά συμπλέγματα), ομφαλοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη, υδράμνιο (15%) Ολοπροσεγκεφαλία (40% μικροφθαλμία ή ανοφθαλμία) ελλείμματα του νευρικού σωλήνα, υπερωιοσχιστία, χειλεοσχιστία (45%), ρινική δυσπλασία, ωτική δυσπλασία Οπισθοαξόνια πολυδακτυλία, πολυκυστικοί νεφροί (30%), σφικτή γροθιά, μονή ομφαλική αρτηρία.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, συγκεκριμένα υπερηχογραφήματα δεν ανευρίσκονται
Το 64% των κυήσεων με έμβρυα που πάσχουν από αυτή την τρισωμία αποβάλονται. Το 80% με σύνδρομο Patau που γεννιούνται ζουν από λίγες μέρες έως ένα μήνα. Λιγότερο από 10% ζουν το πολύ ένα χρόνο. Μόνο ένα άτομο έχει επιβιώσει έως τα 33 του χρόνια. Ο μέσος όρος επιβίωσης των παιδιών που πάσχουν από σύνδρομο Patau είναι 2,5 μέρες. Τα νεογέννητα παίρνουν χαμηλούς βαθμούς στο Apgar  τεστ.

Αν είστε γονείς παιδιών που πάσχουν από τρισωμία 13 ή κυοφορείτε έμβρυο με το συγκεκριμένο σύνδρομο, μπορείτε να βρείτε στήριξη σε αυτό το σάιτ, όπου υπάρχουν θαυμάσιοι γονείς με παιδάκια που έχουν σύνδρομο Patau πρόθυμοι να σας προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες και συμβουλές:



Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Τι σκέφτεστε...