Σάββατο, 1 Ιουνίου 2013

Σύνδρομο Pallister- Killian


Όταν άρχισα να διαβάζω πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο PallisterKillian «πάγωσα». Είναι δυνατόν να υπάρχουν μόνο 300 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο με αυτό το σύνδρομο; Είναι δυνατόν να έχει προχωρήσει τόσο πολύ η ιατρική επιστήμη και παρ΄ όλα αυτά να ζητούν απεγνωσμένα οικονομική βοήθεια οι γονείς των παιδιών αυτών, για να συνεχιστούν οι έρευνες; Κι όμως είναι… Σε αυτή την ιστοσελίδα:  ΠΑΙΔΑΚΙΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ PALLISTER- KILLIAN έχουν συγκεντρωθεί γονείς παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο Pallister- Killian, στηρίζουν ο ένας τον άλλο και ταυτόχρονα μαζεύουν χρήματα, για να συνεχιστούν οι έρευνες, ώστε να ανακαλυφθεί γιατί συμβαίνει η συγκεκριμένη ανωμαλία στα χρωμοσώματα και ταυτόχρονα να βελτιωθεί η ζωή αυτών των παιδιών.

miahoule.typepad.com 
Διάβασα τις ιστορίες των παιδιών, είδα την αγάπη των γονιών τους, τον αγώνα τους… Δάκρυσα… Γιατί; Πήγα στο δωμάτιο της μπέμπας μου και την κοιτούσα που κοιμόταν σαν αγγελούδι και αναρωτήθηκα: Γιατί ξεχνάμε; Γιατί ζούμε στο δικό μας κόσμο; Γιατί είμαστε εγωιστές; Πού είναι η ενσυναίσθηση και η φιλανθρωπία; Γεννήσαμε τα παιδιά μας, γεμίζουμε τα δωμάτιά τους με υπέροχα παιχνίδια, τα μοσχοταΐζουμε και το μόνο που μας απασχολεί είναι ποιο ρούχο θα τους φορέσουμε, ποια κούνια θα τους αγοράσουμε, πώς θα διακοσμίσουμε το δωμάτιο κ.τ.λ. Καλά είναι όλα αυτά δε λέω, αλλά γιατί κλεινόμαστε στο εγώ μας, γιατί δεν προσφέρουμε βοήθεια σε ανθρώπους που δεν ήταν τόσο "τυχεροί" όσο εμείς σε αυτή τη ζωή; Σε ανθρώπους που έφεραν στον κόσμο ένα παιδάκι που δεν είναι υγιές, που δεν αναπτύσσεται με φυσιολογικό τρόπο, που δεν κουνάει τα ποδαράκια του και τα χεράκια του με ζωηράδα, που δε λέει λεξούλες, που… που... που...
Κι αν ήσουν εσύ 1 από τους 300 αυτούς ανθρώπους; Αν ήσουν εσύ ο γονιός 1 από αυτά τα 300 παιδιά; «Παναγία μου, μακριά από εμένα», θα έλεγε κάποιος… Είναι αυτονόητο ότι κανείς δεν επιθυμεί ένα παιδί άρρωστο, ένα παιδί με μειωμένες ικανότητες, ένα παιδί με διανοητική στέρηση και υπολειπόμενη ψυχοσωματική ανάπτυξη. Δυστυχώς, όμως, σε αυτό τον κόσμο δε γεννιούνται όλοι υγιείς…
Μπορούμε, όμως, να βοηθήσουμε αυτά τα παιδάκια κάνοντας δωρεά:ΔΩΡΕΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΑΚΙΑ ΜΕ PKS
Μην κλεινόμαστε στα σπίτια μας και στο «ευτυχισμένο» εγώ μας… Ας ανοιχτούμε στον κόσμο, ας δούμε τον κόσμο κατάματα, ας βοηθήσουμε τα παιδάκια που έχουν ανάγκες, που υποφέρουν, γιατί δεν μπορούν καν να τραφούν, που ταλαιπωρούνται από τα χειρουργεία που έχουν υποστεί… Αγγελούδια είναι κι αυτά σαν τα δικά μας… Είναι δικά μας κι αυτά...



Πληροφορίες για το συγκεκριμένο σύνδρομο:

Τι είναι το σύνδρομο Pallister- Killian; Είναι μια σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία που εμφανίζεται με τετρασωμία στο 12ο χρωμόσωμα (δημιουργούνται δυο κοντά πόδια στο χρωμόσωμα 12). Περιγράφηκε αρχικά από το Philip Pallister το 1977 και ερευνήθηκε περαιτέρω από τη Μαρία Teschler-Nicola και W. Killian το 1981. Η αιτία που εμφανίζεται αυτό το σύνδρομο είναι ακόμα άγνωστη. Κάποιοι μιλούν για λάθος που πραγματοποιείται κατά τη μιτωτική διαίρεση και αυξάνονται οι πιθανότητες εμφάνισής του από τη μεγάλη ηλικία της μητέρας ή του πατέρα.

Υπερηχογραφικά ευρήματα: Ελάττωση της ανάπτυξης, υδράμνιο, μονή ομφαλική αρτηρία και μικροκεφαλία είναι πιθανά ευρήματα. Μπορεί επίσης να παρατηρηθούν παρεγκεφαλιδική υποπλασία, υδροκέφαλος, κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες όπως ευρύ μέτωπο, υπερτελορισμός, ωτική δυσπλασία, μακροστομία και ανυψωμένη υπερώα. Καρδιακές ανωμαλίες όπως VSD, στένωση του ισθμού της αορτής, PDA, ASD και άλλες συμβαίνουν στο 25% των περιπτώσεων. Διαφραγματοκήλη έχει παρατηρηθεί στο 50% των περιπτώσεων. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί ατρησία πρωκτού. Άλλες ανωμαλίες αφορούν το ουροποιογεννητικό σύστημα. Μπορεί να συνυπάρχουν προβλήματα στα άκρα όπως βράχυνση οστών, μικρά υπολειμματικά χέρια και πόδια, διπλασιασμός των μεγάλων δακτύλων. Διαταραχές του δέρματος, όπως αλωπεκία και μελάγχρωση, υποτονία, διανοητική καθυστέρηση, επιληψία μπορεί επίσης να παρατηρηθούν.

Πρόγνωση: 50% πεθαίνει στην προ ή περιγεννητική περίοδο. Τα παιδιά που επιβιώνουν φτάνουν ως την ηλικία των 10-15 ετών. Ο μεγαλύτερος ασθενής που είναι γνωστός είναι 45 ετών με σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.


Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Τι σκέφτεστε...