Κυριακή, 2 Ιουνίου 2013

Η σχέση του φολικού οξέος με το σύνδρομο Down

Αυτές τις μέρες διάβασα με ενδιαφέρον κάποια άρθρα και απόψεις σχετικά με την πιθανότητα να συνδέεται η έλλειψη φολικού οξέος στις μητέρες με τη γέννηση παιδιού που πάσχει από σύνδρομο ντάουν. Να τονίσουμε ότι αυτό δεν έχει αποδειχτεί ακόμα, καθώς ο ιατρικός κόσμος είναι διχασμένος, αλλά σύμφωνα με έρευνες υπάρχουν κάποιες πρώτες ενδείξεις ότι παίζει σημαντικό ρόλο.
Το φολικό οξύ είναι μια σημαντική υδατοδιαλυτή βιταμίνη της σειράς Β (γνωστή ως Β9), που συμβάλλει στην κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Συγκεκριμένα, διαδραματίζει ουσιαστικό ρόλο στις πολύπλοκες μεταβολικές οδούς, ανάμεσα στις οποίες είναι και εκείνες που οδηγούν στη σύνθεση του DNA και RNA.

babynames.allparenting.com
Επαρκή αποθέματα φυλλικού οξέος απαιτούνται για τη σύνθεση τόσο του DNA όσο και RNA και άρα για το σχηματισμό των κυττάρων και την αναγέννησή τους. Αυτό είναι πολύ σπουδαίο αν σκεφτείτε ότι όλα τα είδη των κυττάρων υποβάλλονται σε ταχεία διαίρεση και ανάπτυξη – πράγμα το οποίο συμβαίνει κυρίως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της παιδικής ηλικίας, αλλά και κατά τη διάρκεια της ζωής στο μυελό των οστών.
Με λίγα λόγια, όταν ο οργανισμός αποθηκεύει σωστά τη βιταμίνη Β, τότε υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να παραχθούν υγιή ωάρια που φέρουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, καθώς και σπερματοζωάρια με τον αντίστοιχο αριθμό.
Αποτελέσματα έρευνας που εκδόθηκαν το 2003 (συμμετείχαν 490 οικογένειες από το Ισραήλ) μετά την εξέταση μητέρων που είχαν κυοφορήσει μωρά με σύνδρομο ντάουν έδειξαν ότι οι γυναίκες αυτές είχαν ανώμαλο μεταβολισμό του φολικού οξέος και στο μεθύλιο, καθώς και μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με το φολικό οξύ. Εκτός των άλλων η βιταμίνη Β έχει συνδεθεί άμεσα με την υγεία της καρδιάς του ανθρώπου.  (δείτε εδώ σχετικά: έρευνα για το φολικό οξύ). Το 1999, ο ερευνητής Jill James και οι συνεργάτες του ανέφεραν ότι μια συγκεκριμένη παραλλαγή (πολυμορφισμός) από ένα από αυτά τα γονίδια (MTHFR) θα μπορούσε να είναι ένας παράγοντας κινδύνου από την πλευρά της μητέρα, για να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down και η σημαντική αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης πλάσματος επίπεδα υπάρχει σε μητέρες των παιδιών με σύνδρομο Down.
Μέτρησαν επίσης τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο πλάσμα του αίματος και βρήκαν ότι είναι χαμηλότερα στις μητέρες των παιδιών με σύνδρομο Down σε σχέση με τις μητέρες που είχαν παιδιά χωρίς σύνδρομο Down.
Το φυλλικό οξύ μπορεί να μειώσει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Αν πάρει μία γυναίκα συμπληρώματα με φυλλικό οξύ αναμένεται να οδηγήσει σε μειωμένη συχνότητα των γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down.
Ένα άλλο σημαντικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21 είναι εκείνο που κωδικοποιεί το μεταφορέα του φολικού οξέος (RFC) και θεωρείται ότι είναι ποσοτικά μία από τις πιο σημαντικές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πρόσληψη φυλλικού. Σε ορισμένες εκθέσεις, ένας πολυμορφισμός G80A στο RFC, όταν είναι παρούσα με τον πολυμορφισμό MTHFR φαίνεται σχετίζεται με αυξημένη συχνότητα των γεννήσεων με σύνδρομο Down. Αυξημένα επίπεδα πρωτεϊνών RFC έχουν αναφερθεί σε έμβρυα με σύνδρομο Down.
Όταν υπάρχει πρόβλημα στο μεταβολισμό του φολικού οξέος οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με ανωμαλίες είναι μεγαλύτερες. Εσείς –υποθέτω- θα έχετε ακούσει ήδη το γυναικολόγο σας να σας προτείνει να παίρνετε φολικό οξύ πριν ακόμη μείνετε έγκυος, καθώς βοηθά στην απομάκρυνση της πιθανότητας να γεννηθεί παιδί με βλάβες του νευρικού σωλήνα (δισχιδής ράχη, ανεγκεφαλία κ.τ.λ.), αλλά ίσως και στην αποφυγή γέννησης παιδιού με τρισωμία 21.

Όλες αυτές οι εξελίξεις μας ενδιαφέρουν ιδιαίτερα και αγωνιούμε γι’ αυτές όχι μόνο, για να εξεταστεί ο τρόπος αποφυγής γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο ντάουν, αλλά και για να προστατευτούν και οι ίδιοι οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο ντάουν, καθώς προβλήματα μεταβολισμού του φολικού οξέος παίζουν ρόλο στη διανοητική αναπηρία, στις καρδιακές ανωμαλίες και την αύξηση του κινδύνου λευχαιμίας που παρατηρήθηκε σε άτομα με σύνδρομο Down. Αν αυτές οι έρευνες εξελιχθούν, τότε σίγουρα θα είναι δυνατόν να εξασφαλιστεί μία καλύτερη ποιότητα ζωής σε αυτά τα παιδιά.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Τι σκέφτεστε...