Κυριακή, 2 Ιουνίου 2013

Νέα εξέταση για το σύνδρομο Down μη επεμβατική

Το ξέρατε ότι όταν είστε έγκυος, κυκλοφορεί στο αίμα σας το εμβρυακό DNΑ, το DNA του μωρακίου σας; Κι όμως! Εκεί βασίστηκαν επιστήμονες και επισημαίνουν ότι μπορεί ένα νέο τεστ αίματος -ακόμα και στις πρώτες 6 εβδομάδες της εγκυμοσύνης σας-να ελέγξει αν υπάρχουν πλεονάζοντα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 κι άρα αν το μωρό έχει τρισωμία 21.
benefitsofglutathione.com
Στο site του Μαιευτηρίου "Μητέρα" αναφέρονται οι εξής πληροφορίες για την εξέταση αυτή:


"Κορυφαίο επιστημονικό επίτευγμα για τη διάγνωση του Συνδρόμου Down με τη συνδρομή του ΜΗΤΕΡΑ
Στην ανάπτυξη και δοκιμή νέας, μη επεμβατικής, εξέτασης προγεννητικής διάγνωσης του Συνδρόμου Down στο αίμα της εγκύου επιλέχθηκε να συμμετάσχει το Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας του ΜΗΤΕΡΑ, επιβεβαιώνοντας για ακόμη μία φορά τη φήμη του ως ένα από τα μεγαλύτερα και πιο αξιόπιστα τμήματα διάγνωσης γενετικών ασθενειών στην Ελλάδα.
Η νέα μέθοδος, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, διαγιγνώσκει το Σύνδρομο Down από το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου κατά την 11η-14η εβδομάδα της κύησης. Αναπτύχθηκε από το Δρ Φίλιππο Πατσαλή και την ομάδα του στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Wellcome Trust Sanger Institute στο Cambridge, με χρηματοδότηση της ΕΕ.
«Η σημαντική συνεισφορά του ΜΗΤΕΡΑ στο εν λόγω εγχείρημα, επέτρεψε την πραγματοποίηση των κατάλληλων δοκιμών», τονίζει η Διευθύντρια του Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας, Δρ Βούλα Βελισσαρίου. «Όλες οι φυσιολογικές κυήσεις και αυτές με σύνδρομο Down διαγνώστηκαν με επιτυχία, επιδεικνύοντας 100% ακρίβεια και 100% ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ. Η αξιοπιστία και το κύρος του Τμήματος επί 12 συναπτά έτη ως προς την υψηλή του διαγνωστική ακρίβεια, αποτέλεσαν, άλλωστε, τα βασικά κριτήρια επιλογής του για την έρευνα. Στη φάση αυτή βρισκόμαστε στο στάδιο της διεξαγωγής μιας μεγαλύτερης κλίμακας κλινικής μελέτης η οποία είναι απαραίτητη για την εισαγωγή του νέου διαγνωστικού τεστ στην κλινική πρακτική» καταλήγει η κα Βελισσαρίου.
Το νέο μη επεμβατικό τεστ που διενεργείται με λήψη μόνο 10 κ.κ. αίματος, παρέχει τα εξής πλεονεκτήματα έναντι των επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται σήμερα (πχ. λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση): Ως μέθοδος δεν έχει κανέναν κίνδυνο αποβολής του εμβρύου, προσφέρει αποτελεσματική πρόληψη του Συνδρόμου Down με αξιοπιστία 100% και η εφαρμογή του είναι σχετικά απλή καθώς δεν απαιτεί εξειδικευμένο ή πολύπλοκο εργαστηριακό εξοπλισμό. Παράλληλα, το κόστος του είναι προσιτό και ακόμα χαμηλότερο από τις τρέχουσες μεθόδους που χρησιμοποιούνται σήμερα για την προγεννητική διάγνωση του Συνδρόμου Down. Τέλος, πρόκειται για μια γρήγορη μέθοδο δεδομένου ότι τα αποτελέσματα μπορούν να εξαχθούν μέσα σε 4-5 ημέρες".

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα αυτής της νέας μεθόδου:
·         Είναι 100% ασφαλής εξέταση.
·         100% επιτυχής στη διάγνωση, σύμφωνα με τα μέχρι τώρα αποτελέσματα.
·         Μπορεί να γίνει από όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτου ηλικίας.
·         Επειδή είναι ακίνδυνη µέθοδος, µπορεί να εφαρµοστεί και σε γυναίκες που είτε δυσκολεύτηκαν να συλλάβουν είτε έχουν στο ιστορικό τους αποβολές και δεν επιθυµούν να κάνουν αµνιοπαρακέντηση.
·         Το κόστος της είναι προσιτό και τα αποτελέσµατα είναι διαθέσιµα σε 4 ή 5 ηµέρες.

Ποια είναι τα μειονεκτήματα της νέας µεθόδου:

Βρίσκεται σε πειραµατικό στάδιο.
Μπορεί να εντοπίσει µόνο την ύπαρξη του συνδρόµου Down κι όχι άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η εξέταση πράγματι βρίσκεται σε πειραματικό στάδιο... Αλλά αν αποδειχτεί, έπειτα από τα αποτελέσματα των ερευνών, η αξιοπιστία της, τότε βρισκόμαστε μπροστά σ' ένα σπουδαίο ιατρικό επίτευγμα. Ίσως στην επόμενή μου εγκυμοσύνη να κάνω κι εγώ αυτό το τεστ... Εσείς;


*Θυμίζω ότι στο Mariasmother, όταν προβάλουμε προγεννητικές εξετάσεις, δεν τις παρουσιάζουμε σε καμία περίπτωση, γιατί υποννοούμε ότι γίνονται, για να προβεί μία γυναίκα σε άμβλωση σε περίπτωση που το μωρό της πάσχει από κάποιο σύνδρομο. Άλλωστε υπάρχουν γονείς που κάνουν τέτοιου είδους εξετάσεις μόνο και μόνο, γιατί θέλουν να είναι προετοιμασμένοι. Πρέπει να σεβαστούμε τις μανούλες που έχουν επιλέξει να κρατήσουν και να μεγαλώσουν ένα παιδί με σύνδρομο ντάουν. Κάθε επιλογή είναι απολύτως προσωπική και σεβαστή! Εμείς οφείλουμε, όμως, να σας ενημερώνουμε για τις εξελίξεις της ιατρικής επιστήμης...

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Τι σκέφτεστε...