Κυριακή, 2 Ιουνίου 2013

Σκέψεις γύρω από την αμνιοπαρακέντηση (amniocentesis)

Αμνιοπαρακέντηση… είναι ένα θέμα που έχει περάσει από το νου, αν όχι όλων, των περισσότερων υποψήφιων γονιών… Είναι ένα ζήτημα που απασχολεί κι εμένα προσωπικά και ήθελα εδώ και καιρό να κάνω αυτή την ανάρτηση. Ήθελα να προσεγγίσω την αμνιοπαρακέντηση μ’ ένα διαφορετικό τρόπο, από τη ματιά της μαμάς που τυχαίνει να έχει και κάποιες βασικές γνώσεις...

www.tumblr.com 
Από πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση ως εξέταση: Από το 1970.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Ο γιατρός θα σας κάνει υπέρηχο. Θα βρει ποιο είναι το καλύτερο σημείο, για να εισαγάγει τη βελόνα. Η βελόνα δεν πρέπει να αγγίξει ούτε τον πλακούντα ούτε το μωρό.
Όταν βρει το κατάλληλο σημείο, βάζει ένα τοπικό αναισθητικό στο δέρμα της κοιλιάς σας και εισαγάγει τη βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, τότε συνδέεται με τη σύριγγα, για να απορροφηθεί το δείγμα από το αμνιακό σας υγρό (10-30 ml).
Απομακρύνεται η βελόνα και ο γιατρός επαναλαμβάνει το υπερηχογράφημα, για να διαπιστώσει την καλή κατάσταση του μωρού σας.
Απαραίτητη ξεκούραση για ένα 24ωρο και όποια άλλα φάρμακα σας προτείνει ο θεράπων ιατρός σας.
Κίνδυνος αποβολής: λίγο μικρότερος από 1%.
Η πιθανότητα, όμως, αυτή αυξάνεται, όταν έχετε: 1. ινομυώματα, 2. αιμορραγία στην εγκυμοσύνη, 3. ιστορικό αποβολών, αποξέσεων και αμβλώσεων.
Πότε γίνεται αυτή η παρεμβατική εξέταση;
Από τις 15-18 εβδομάδες.
Καινούργιες τεχνικές που βγάζουν συντομότερα κάποια πρώτα αποτελέσματα: αμνιο-PCRFISH
Ακρίβεια εξέτασης: 99% για σύνδρομο Down και 90% για τις υπόλοιπες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Πρέπει να είστε ενημερωμένοι (γιατί δυστυχώς δεν το αναφέρουν όλοι οι γιατροί): ότι 3% σοβαρών γενετικών ανωμαλιών δεν μπορεί να διαγνώσει η αμνιοπαρακέντηση!!!
Προσοχή: Κάποιες φορές οι ιστοί του πλακούντα μπορεί να περιέχουν μωσαϊκά κύτταρα, που δεν αντιπροσωπεύουν το γενετικό υλικό του μωρού σας κι έτσι να βγει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να κάνετε ξανά αμνιοπαρακέντηση.
Πονάει η αμνιοπαρακέντηση: Δεν έχω κάνει, για να σας πω προσωπική εμπειρία (ίσως μπορούν να βοηθήσουν άλλες γυναίκες γράφοντας την εμπειρία τους). Από τις γνωστές και φίλες μου έχω συζητήσει, περιγράφουν ότι κατά τη διάρκεια της εξέτασης νιώθουν μια πίεση, ένα σφίξιμο στη μήτρα που τις κάνει να νιώθουν άβολα. Πάντως, σε μένα προσωπικά δεν έχει περιγραφεί από καμία φίλη μου ως επώδυνη διαδικασία.
Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα: Για κάποιες ασθένειες τα αποτελέσματα θα τα έχετε σε περίπου σε 3 μέρες. Για κάποιες άλλες χρειάζονται 2-3 εβδομάδες.
Πόσο κοστίζει; Κυμαίνεται από 600 ευρώ + (αναλόγως πού θα την κάνετε)
Έχετε υπόψη τι μπορεί να διαγνώσει κανείς με την αμνιοπαρακέντηση;
Δείτε την παρακάτω λίστα (παρουσιάζουμε μόνο κάποιες από τις διαταραχές που εξετάζει):
Λοιμώδεις-μολυσματικές διαταραχές: για παράδειγμα ηπατίτιδα από λιστέρια σε νεογέννητο μωράκι
Νεοπλαστικές διαταραχές: τεράτωμα (είδος όγκου)
Αλλεργικές, αυτοάνοσες διαταραχές
Μεταβολικά νοσήματα: υπερχολερυθριναιμία, νόσος TaySachs (έλλειψη Hex-A ενζύμου- πρόβλημα στο νευρολογικό σύστημα, θανάσιμη ασθένεια), φαινυλκετονουρία (1 στις 12.000 γεννήσεις), τυροσυναιμία, κυστική ίνωση (1 στις 2.500 γεννήσεις), γαλακτοζαιμία, υπερχοληστερολαιμία κ.α.
Ωριμότητα των πνευμόνων του εμβρύου
Μυϊκή δυστροφία Duchenne1 στις 4.000 αγόρια
Ανεγκεφαλία (1 στις 1.000 γεννήσεις, 4 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανιστεί στα κορίτσια)
σύνδρομο Cri du Chat (έλλειψη του χρωμοσώματος 5, 5p μονοσωμία): 1 στις 50.000 γεννήσεις –αναλογία κοριτσιών- αγοριών: 4 προς 3
σύνδρομο Down (τρισωμία 21): 1 στις 700- 800 γεννήσεις
σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (βλάβη στο χρωμόσωμα 4p): 1 στις 50.000 γεννήσεις
ανευπλοειδία (πεντασωμία του X ή του Y)
Τριπλοειδία (triploidy- τριπλασιασμένα χρωμοσώματα): 1-2% των συλλήψεων, θανατηφόρα
Σύνδρομο Jacobsen (δομική ανωμαλία του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 11)
Τρισωμία 8 (σπάνια)
Τρισωμία 9 (θανατηφόρα εκτός από την περίπτωση μωσαϊκισμού)
Τρισωμία 10 (θανατηφόρα εκτός από την περίπτωση μωσαϊκισμού)
Σύνδρομο PalllistenKillian (τετρασωμία 12p): πολύ σπάνια
Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13): 1 στις 15.000 γεννήσεις
Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): 1 στις 3.000 γεννήσεις (υπερτερούν τα κορίτσια)
Σύνδρομο Turner (πλήρης ή μερική έλλειψη ενός X χρωμοσώματος- μονοσωμία): 1 στις 5.000 γεννήσεις
Σύνδρομο του εύθραυστου X
Φορείς ή ασθενείς μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Αιμοφιλία: 1 στα 10.000 αγόρια
Σύνδρομο Hurler1 στις 100.000 γεννήσεις  
Σύνδρομο Klinefelter: 1 στα 1.000 αρσενικά
Σύνδρομο Marshallαπώλεια ακοής
Σύνδρομο Noonanείδος νανισμού, 1 στις 2.000 γεννήσεις περίπου
Σύνδρομο Werner: πρόωρη γήρανση (θυμάστε το έργο με τον Brad Pitt)   
Ασθένεια Huntingdon: (ανωμαλία στο χρωμόσωμα 4) 1 στις 20.000 γεννήσεις
Ατέλειες του νευρικού σωλήνα: 1 στα 400 γεννήσεις
Ομάδα αίματος
Και άλλα…
Όταν ήμουν έγκυος στο καχυποπτούλι μου, ήρθα κι εγώ στο δίλημμα αν έπρεπε να κάνω την αμνιοπαρακέντηση ή όχι. Δεν υπήρχε ζήτημα «ηλικίας», καθώς, όταν έμεινα έγκυος ήμουν 28 χρόνων. Αλλά για να σας μιλήσω με ειλικρίνεια, κατά τη γνώμη μου, αν είναι να σου τύχει κάποιο πρόβλημα στο παιδάκι σου, θα σου τύχει ανεξαρτήτως ηλικίας. Στα διάφορα φόρουμ που διάβαζα –ειδικά του εξωτερικού- υπήρχαν και αρκετές 20χρονες ή 25χρονες που είχαν γεννήσει μωρά με σύνδρομο ντάουν, για παράδειγμα. Σίγουρα, σύμφωνα με τις έρευνες, όσο μεγαλώνει μια γυναίκα, αυξάνονται και οι πιθανότητες να έχει κάποια διαταραχή το παιδάκι της, αλλά αυτό δε σημαίνει τίποτα…
Οι λόγοι που τελικά αποφάσισα να μην κάνω αμνιοπαρακέντηση ήταν οι εξής:
1.  Από τη στιγμή που κάνεις αμνιοπαρακέντηση μπαίνεις και στο δίλημμα τι θα κάνεις αν τελικά βρουν κάτι στο μωράκι που έχεις στην κοιλιά σου. Επομένως, σκέφτεσαι: άμβλωση ή όχι; Προσωπικά, δεν ήθελα ούτε καν να το σκεφτώ… Είχα χάσει ήδη 2 εμβρυάκια και δεν ήθελα να σκεφτώ τίποτα γύρω από την απώλεια ενός νέου παιδιού… Ανόητη σκέψη μπορεί να φανεί σε κάποιους… Μπορεί…
2.  Τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας, β’ επιπέδου και ηχοκαρδιογραφίας δεν έδειξαν να υπάρχει κάτι ανησυχητικό.
3. Γνώριζα και γνωρίζω περιπτώσεις που η αμνιοπαρακέντηση δεν αποκάλυψε πρόβλημα που τελικά είχε το μωράκι (για παράδειγμα αυτισμό…), με λίγα λόγια δεν ξέρεις τι σου ξημερώνει πραγματικά, ακόμα κι αν η αμνιοπαρακέντηση σου αποκαλύψει ότι, ναι, εντάξει το παιδί σου δεν έχει σύνδρομο ντάουν ή τα παραπάνω που αναφέραμε...
Ολοκληρώνοντας, να τονίσω ότι σε καμία περίπτωση δεν κατηγορώ τις μητέρες που έκαναν αμνιοπαρακέντηση ούτε υποστηρίζω και τις μητέρες που το άφησαν στην τύχη. Άλλωστε, υπάρχουν και γυναίκες που έκαναν αυτή την εξέταση μόνο και μόνο, για να είναι προετοιμασμένες (δεν επέλεξαν δηλαδή να αφαιρέσουν τη ζωή του παιδιού τους, ακόμα κι όταν τα αποτελέσματα δεν ήταν «καλά»).
Και εννοείται πως δεν είμαι εγώ σε θέση να κατηγορήσω κανέναν άνθρωπο που επέλεξε με βαριά καρδιά να αφαιρέσει τη ζωή του παιδιού του, επειδή έμαθε από τα αποτελέσματα ότι θα υποφέρει από κάποια βαριά ασθένεια. Ποια είμαι εγώ στο κάτω- κάτω (αναφέρομαι σε αυτούς που το «παίζουν» αυστηροί κριτές); Είμαι ο Θεός; Είναι πολύ λεπτά θέματα αυτά κι αν δεν το έχεις ζήσει και δεν έχεις μπει στη θέση του άλλου, δεν έχεις δικαίωμα να βγάζεις εύκολα συμπεράσματα… «Όποιος είναι έξω από το χορό πολλά τραγούδια ξέρει…», λέει ο λαός.
Μένω, όμως, άφωνη, όταν ακούω γυναίκες να νομίζουν ότι κάνοντας αμνιοπαρακέντηση εξασφαλίζουν 100% ότι το μωρό τους θα είναι υγιέστατο!!! Δεν είναι έτσι σε καμία περίπτωση!!! Κι όλες τις εξετάσεις του κόσμου να έχει κάνει κάποιος, παρακαλά το Θεό όχι μόνο να γεννήσει ένα γερό παιδάκι, αλλά και να το δει να εξελίσσεται σ’ ένα γερό και υγιή άνθρωπο… Μην είμαστε τόσο ματαιόδοξοι πια…
Τέλος, άφησα αυτή τη σκέψη που στροβιλίζει στο κεφάλι μου, όταν μία κοπέλα μου είχε πει: «Και τι θα κάνω εγώ το παιδί μου που μου το χτύπησε αμάξι κι ενώ ήταν υγιέστατο, τώρα είναι στο αναπηρικό καρεκλάκι… Θα του κάνω ευθανασία;». Ή μία άλλη: «Και τι πρέπει να κάνω που από λάθος γιατρού το μωράκι μου δεν οξυγονώθηκε και θα έχει εγκεφαλική αναπηρία σε όλη του τη ζωή;». Τι να απαντήσει κανείς σε αυτές τις γυναίκες; Σίγουρα, θα μου πείτε αυτό είναι μια ΜΕΓΑΑΑΑΛΗ συζήτηση… Και πράγματι, είναι… Αυτό, όμως, δε σημαίνει ότι δεν μπορούμε να προβληματιζόμαστε ως άνθρωποι και να μην ξεχνάμε ότι δεν είμαστε θεοί και στην κυριολεξία δεν ξέρουμε τι μας ξημερώνει…
Εύχομαι, πραγματικά από τα βάθη της ψυχής μου, όσες διαβάζετε αυτή την ανάρτηση και περιμένετε αποτελέσματα αμνιοπαρακέντησης, να πάνε όλα κατ’ ευχήν και όσες την διαβάζετε, για να πάρετε μία απόφαση, αν θα την κάνετε ή όχι, να πάρετε τη σωστή, που την ξέρετε μόνο ΕΣΕΙΣ! Ελπίζω να μη σας μπέρδεψα ακόμη περισσότερο…
Ευχή:
Μακάρι, να μην υπέφερε κανένα παιδάκι στον κόσμο… Μακάρι…

Για όσους γνωρίζουν αγγλικά: μπορείτε να επισκεφτείτε το συγκεκριμένο φόρουμ το οποίο προσφέρει υποστήριξη σε αυτούς που επιθυμούν να κάνουν αμνιοπαρακέντηση. Το προτείνω ανεπιφύλακτα, γιατί υπάρχουν διαχειρίστριες μητέρες με γνώσεις και δεν αφήνουν τον καθένα να γράφει αντι-επιστημονικά πράγματα ή απόψεις που μπορεί να αποπροσανατολίσουν ή να στεναχωρήσουν: Amniocentesis support
Δείτε σχετικό βίνετο:




Ευχαριστώ θερμά τον αγαπημένο μου ξάδελφο Γιάννη (γιατρό M.A.) που με καθοδήγησε στην εύρεση ιατρικών άρθρων για τα σύνδρομα και τα προβλήματα υγείας που εξετάζει η αμνιοπαρακέντηση!!! 

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Τι σκέφτεστε...